Noordzeeziekte is een progressieve zeldzame aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met ernstige spierschokken en epilepsieaanvallen. De gevolgen van Noordzeeziekte zijn desastreus, de ziekte laat een meedogenloos verloop zien. Het is een erfelijke aandoening waarover nog maar weinig bekend is. Daarom is onderzoek nodig, zodat er een kans is op een beter leven voor de patiënten.

Ziekte van Friese oorsprong

Er zijn 40 gevallen van Noordzeeziekte bekend in de hele wereld. De geboorteplekken van de voorouders bevinden zich allemaal rondom de Noordzee. De meeste families komen uit Friesland. Beide ouders moeten de mutatie van het GOSR2-gen hebben. Overigens zonder dat zelf te weten, dragers hebben namelijk geen klachten. Een kind heeft dan 25% kans Noordzeeziekte te krijgen, 25% om de mutatie niet te krijgen en 50% kans om drager te worden.

Verloop van de ziekte

Noordzeeziekte begint rond het tweede levensjaar met ataxie (stuurloosheid). Kinderen krijgen dan veel moeite met hun evenwicht, ze vallen vaak en kunnen lastig hun balans houden. Daarna nemen de klachten in hoog tempo toe. Vanaf de kleuterleeftijd beginnen de spierschokken op verschillende plaatsen in het lichaam. Vooral de fijne motoriek, zoals dingen vastpakken, lukt hierdoor bijna niet meer. Door stress, spanning, lichtflitsen, geluiden en warmte worden de schokken erger. Patiënten met Noordzeeziekte krijgen daarnaast verschillende vormen van ernstige epilepsieaanvallen.

Meedogenloze achteruitgang

In de pubertijd ontstaat vaak een zijwaartse vergroeiing van de rug: scoliose. De ziekte laat een meedogenloze achteruitgang zien. Lopen gaat steeds moeilijker. Bijna alle patiënten zijn vanaf hun dertiende rolstoelgebonden, vanwege vermoeidheid, balansproblemen, schokken in het lichaam en de plotselinge epileptische aanvallen.

Praten wordt lastig

Ook praten wordt steeds lastiger omdat de woorden moeilijk zijn uit te spreken, maar ook omdat de stem ’trilt’. Patiënten zijn naarmate ze ouder worden steeds slechter te verstaan. Daarnaast kan  kauwen en slikken een probleem worden. Kinderen met Noordzeeziekte hebben een normale intelligentie.

Oorzaak Noordzeeziekte

De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig en wordt veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal op chromosoom 17. De plaats hiervan wordt het GOSR2-gen genoemd. Noordzeeziekte wordt ook wel progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2 genoemd. Door het gemuteerde gen wordt het eiwit Golgi Snap Receptor Complex II (GOSR2) niet goed aangemaakt. Dit eiwit is betrokken bij het vervoer van andere eiwitten naar lichaamscellen in de hersenen. Door de mutatie gaat er iets mis in dit transport. Hoe dit precies komt en waarom dit tekort zorgt voor de desastreuse klachten is op dit moment niet bekend. Om dat uit te kunnen zoeken, is onderzoek nodig.

Behandeling en kans op genezing

Er is op dit moment geen genezing mogelijk. De behandeling is er uitsluitend op gericht om de gevolgen van Noordzeeziekte in het dagelijks leven dragelijk te maken. Bijvoorbeeld door ergotherapie, fysiotherapie en logopedie. Een mix van medicijnen wordt ingezet om de aanvallen en de schokken enigszins onder controle te krijgen. Dit lukt vaak niet door de complexiteit van Noordzeeziekte.

Levensverwachting

Het ziekteverloop is bij elke patient anders. Bij een deel van de patiënten met Noordzeeziekte is de levensverwachting beperkt. Zij overlijden bij een status epilecticus wanneer de epileptische schokken met medicatie niet meer onder controle zijn te krijgen. Of bijvoorbeeld door een longontsteking als gevolg van complicaties van de aanhoudende schokken en epilepsieaanvallen.