Tom de Koning behandelt patiënten met Noordzeeziekte

In het UMCG doen ze onderzoek naar Noordzeeziekte. Tom de Koning is betrokken vanaf het eerste uur. Hij is kinderarts/onderzoeker en verbonden aan het expertisecentrum Movement disorders Groningen van het UMCG. De Koning zit in het multidisciplinaire team dat Luna en de andere patiënten onder haar hoede heeft.

Expertisecentrum voor Noordzeeziekte

Noordzeeziekte is een zeldzame ziekte die vooral in landen rondom de Noordzee voorkomt. “Bij ons zijn er 14 patiënten bekend”, vertelt De Koning. “Wereldwijd zijn het er ongeveer 25.” De Koning is verbonden aan een expertisecentrum van het UMCG. Het centrum richt zich vooral op de diagnostiek en behandeling van onwillekeurige bewegingen. “We hebben veel patiënten met GOSR2 (Noordzeeziekte) onder behandeling en kunnen de klachten daarom snel herkennen. Ook zijn in ons onderzoekslab alle voorzieningen aanwezig voor wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte.”

Op zoek naar een gerichte behandeling

Onderzoek is belangrijk, vindt De Koning. “Als we niet begrijpen hoe Noordzeeziekte wordt veroorzaakt, dan kunnen we ook nooit een gerichte behandeling bedenken. Wat we nu doen voor kinderen en volwassenen met deze ziekte is dat we hun symptomen bestrijden met bijvoorbeeld medicijnen, een dieet of met diepe hersenstimulatie. Maar de klachten nemen toe omdat we de oorzaak niet behandelen. En dat willen we wel. Patiënten kiezen er niet voor om deze zeldzame ziekte te krijgen en hebben evenveel recht op de juiste behandeling als ieder andere patiënt.”

De ontdekking van Noordzeeziekte

Het UMCG ontdekte in 2012 het bestaan van de ziekte. “We zagen binnen korte tijd twee patiënten met klachten die heel erg op elkaar leken. Zoveel dat het geen toeval kon zijn. Er was al onderzoek in de families van de patiënten gedaan en het bleek dat er vele generaties terug verwantschap tussen de families bestond. Ze bleken dezelfde fout in hun erfelijk materiaal te hebben, in het GOSR2-gen.” De ziekte was in Australië al eerder ontdekt”, vertelt De Koning. “Van die families in Australië bleek dat ze voorvaderen hadden die uit het gebied rond de Noordzee kwamen. Vandaar de naam Noordzeeziekte.”

Patiënten kunnen beweging niet stoppen

In het UMCG willen ze onderzoeken waarom het niet goed functioneren van het gen leidt tot deze ziekte. Het foute gen is ontdekt, maar nog niet waarom het zo werkt. “Zodra we dat weten, kunnen we de behandeling verbeteren. We denken dat het met het transport van neurotransmitters te maken heeft. De prikkels vanuit de hersenen worden niet afgeremd en dat leidt tot bijvoorbeeld schokkende bewegingen. Wanneer je een beweging in gang zet, weet je die op tijd te stoppen. Patiënten met GOSR2 niet, vandaar de schokken. ”

Optimisme over doorbraak

Tom is hoopvol over het onderzoek. “Anders zou ik er niet aan beginnen. Een collega van mij doet ook onderzoek naar een zeldzame ziekte, die erg lijkt op GOSR2. Zij heeft de genafwijking van die zeldzame ziekte helemaal uitgeplozen en is daardoor dichtbij een oplossing. Dat stemt me optimistisch voor een behandeling van Noordzeeziekte.”

 

December 2016

 

Scroll to top