Persoonlijk verhaal
“Ik vind de resultaten tot nu toe zeker hoopvol en veelbelovend”
Onderzoekster dr. Jenke Gorter testte de afgelopen twee jaar bijna 1300 stofjes op fruitvliegjes met een vergelijkbare genetische afwijking als mensen met de Noordzeeziekte. Ook de insecten kregen epileptische aanvallen. Via hun voedsel – een mengsel van gist en suiker – werden de medicijnen toegediend. Wat zijn de resultaten tot nu toe? Jenke vertelt.
Het was een hele logistieke operatie om de bibliotheek met stoffen te testen. En corona gooide bijna ook nog roet in het eten toen het lab dicht moest. Jenke: “Ik ben heel blij dat we ons doel hebben gehaald, namelijk alle stoffen testen. Ik vind de resultaten zeker hoopvol. We hebben stoffen gevonden die bij de fruitvlieg een verlaging geven van de epilepsieaanvallen. De resultaten zijn nog wel lastig te duiden. Ze zijn namelijk nog niet gevalideerd, dus alles is nog niet helemaal zeker.”
Waardevolle resultaten
“Het mooie is dat we nu een kleine selectie hebben waarmee we verder kunnen. Er zitten in die selectie stoffen die in dezelfde categorie vallen. Dat maakt de resultaten waardevoller. Ook zijn er stoffen waarbij je denkt: dat is wel heel interessant bij onze ziekte. Ik heb enkele stoffen nog een keer getest. Ik zag toen dat ze nog steeds werkten en dat vind ik veelbelovend.”
Hele spectrum aanpakken
Epilepsie is een aspect van het ziektebeeld, maar ook heftige spierschokken teisteren de patiënten. Jenke: “Het onderzoek is tot nu toe vooral gericht op de epilepsieaanvallen. Maar eigenlijk willen we natuurlijk dat ook de andere bewegingsstoornissen afnemen. Eén genmutatie zorgt bij Noordzeeziekte voor alle ziekteverschijnselen. Daar ligt een mechanisme onder. We hebben inzicht gekregen in hoe dat mechanisme zou kunnen werken, maar dat moeten we nog wel verder onderzoeken. Het zou het mooiste zijn als we niet alleen de symptomen bestrijden maar dat de stoffen ook op het mechanisme ingrijpen. We hopen op een medicijn dat het hele spectrum kan aanpakken.”
In februari start Jenke daarom met een verdiepend onderzoek naar de bewegingsaspecten van Noordzeeziekte. Ze neemt de resultaten uit de afgelopen twee jaar daarin mee. Dit onderzoek duurt een half jaar.
Zo ziet het proces eruit om medicinale stoffen te testen in fruitvliegen. De bibliotheek van de stoffen is verdeeld over 16 platen met 80 stoffen. Elke stof wordt aan een buisje vliegenvoedsel toegevoegd. De vliegen worden vervolgens in een buisje verzameld en gevoed met die medicinale stof. Daarna wordt het aantal epileptische aanvallen getest.
Onderzoek krijgt vervolg met Jenke Gorter
Begin 2019 startte dr. Jenke Gorter bij het UMCG om het onderzoek naar Noordzeeziekte verder te brengen. De komende tijd gaat ze meer dan 1400 stoffen onderzoeken in fruitvliegen, die als het ware, de Noordzeeziekte hebben. Als een van de stoffen effect heeft, kan dat leiden tot een doorbraak.
Tymo hoopt nog mee te maken dat er een medicijn komt
Vraag een 18-jarige naar zijn grootste wens en het zal waarschijnlijk gaan over het halen van een rijbewijs, de aanschaf van de nieuwste game of de laatste smartphone. Zo niet bij Tymo Mulder. Hij droomt van een wereld zonder de Noordzeeziekte. “Mijn grootste wens is dat ik nog mag meemaken dat er een medicijn wordt gevonden tegen deze rotziekte.”
Je zal het maar hebben
Noem het rijtje met symptomen op en je zou er moedeloos van worden. Maar Tymo bewijst het tegendeel. “Door die ziekte word ik langzaamaan een BN’er”, grijnst hij. Diverse dagbladen, Hart van Nederland en Omrop Fryslân volgen zijn strijd tegen de Noordzeeziekte. “En op 5 februari ben ik te zien in tv-programma ‘Je zal het maar hebben’ van BNN”, knikt hij zichtbaar trots. “De uitgelezen kans om Noordzeeziekte bekend te maken bij een groter publiek.”
Hagelslag slagveld
De tv-ploeg onder leiding van presentator Jurre Geluk zat afgelopen zomer aan de keukentafel bij Tymo thuis om te zien hoe hij van het strooien van hagelslag een waar slagveld maakte. Hoe zijn ongecontroleerde handen een ei kapot knepen. En hoe hij continu hulp nodig had op school. Zelf heeft Tymo de aflevering al gezien. “Ik schaam me er niet voor. Door de humor van Jurre voelde het heel vertrouwd om mijn verhaal te doen. Ik wil laten zien wat de Noordzeeziekte inhoudt. Dat het feit dat ik in een rolstoel zit niet betekent dat ik niets kan. Dat ik dom ben. Want dat denken mensen nog steeds.”
Proefkonijn
Tymo’s strijdkracht is bewonderenswaardig. Hij weet tegenslagen om te draaien in nieuwe uitdagingen. Neem de Deep Brain Stimulation operatie in maart 2017, waarbij er elektroden in z’n hersenen worden geplaatst om de schokken in z’n lichaam terug te dringen. “Het blijkt niet te werken”, concludeert hij bijna twee jaar na de operatie. Maar bij de pakken neer gaan zitten? Tymo niet. “Ik ben maar wat graag een proefkonijn. Ik doe er alles aan om mee te helpen om een medicijn te vinden, zodat niemand meer hoeft te lijden aan de Noordzeeziekte.”
Humor als beste medicijn
Een minder schokkend leven is Tymo’s grootste droom. Af en toe wordt hij er nog treurig van, die alsmaar terugkomende epileptische aanvallen. “Toen ik jonger was, had ik wel heel erg het gevoel: waarom ik? Maar naarmate je ouder wordt, doet het er eigenlijk niet meer toe. Ik hoop nu alleen nog maar op een oplossing om geholpen te worden. En tot die tijd is humor mijn beste medicijn.”
Hoe gaat het met Luna?
Luna (8), de dochter van Renske Wassenaar, heeft veel last van schokken in haar lijf door de Noordzeeziekte. Het afgelopen jaar kreeg ze ook zware epileptische aanvallen in de nacht. Renske en haar man Jaap zoeken uit alle macht naar een oplossing, tot nu toe zonder succes. Ondanks deze tegenslagen kijken ze graag naar de positieve dingen in het leven.
Sjoukje Polet doet onderzoek onder patiënten
Sjoukje Polet wilde graag helpen en stuurde een mailtje naar het UMCG. Polet is student geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Haar mailtje leidde tot een uitnodiging van het UMCG voor een gesprek. Nu doet ze onderzoek naar Noordzeeziekte door patiënten te vragen naar hun klachten en het verloop van de ziekte. Daarmee hoopt ze te kunnen bijdragen aan meer kennis over Noordzeeziekte.
Tymo krijgt hulp van zijn hond Cooper
Tymo Mulder lijdt aan de Noordzeeziekte. Door de toenemende schokken in zijn lichaam kan hij steeds minder. Toch probeert Tymo een zo normaal mogelijk leven te leiden met hulp van zijn hond Cooper. Tymo zit op het Friesland College. Een reguliere school waar hij de opleiding Bedrijfsadministrateur doet.
Luna heeft Noordzeeziekte
Renske Wassenaar, de moeder van Luna, strijdt voor een beter leven voor haar dochter. Noordzeeziekte is een zeldzame en ongeneeslijke aandoening die evenwichtsproblemen veroorzaakt en heftige epilepsieaanvallen. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, kunnen artsen geen zekerheid geven over het verloop hiervan. Voor Renske is dit geen reden om bij de pakken neer te zitten. Met de stichting Noordzeeziekte strijdt ze, samen met haar man Jaap, voor een beter leven voor haar dochter.
Tom de Koning behandelt patiënten met Noordzeeziekte
In het UMCG doen ze onderzoek naar Noordzeeziekte. Tom de Koning is betrokken vanaf het eerste uur. Hij is kinderarts/onderzoeker en verbonden aan het expertisecentrum Movement disorders Groningen van het UMCG. De Koning zit in het multidisciplinaire team dat Luna en de andere patiënten onder haar hoede heeft.