Interview
“Ik vind de resultaten tot nu toe zeker hoopvol en veelbelovend”
Onderzoekster dr. Jenke Gorter testte de afgelopen twee jaar bijna 1300 stofjes op fruitvliegjes met een vergelijkbare genetische afwijking als mensen met de Noordzeeziekte. Ook de insecten kregen epileptische aanvallen. Via hun voedsel – een mengsel van gist en suiker – werden de medicijnen toegediend. Wat zijn de resultaten tot nu toe? Jenke vertelt.
Het was een hele logistieke operatie om de bibliotheek met stoffen te testen. En corona gooide bijna ook nog roet in het eten toen het lab dicht moest. Jenke: “Ik ben heel blij dat we ons doel hebben gehaald, namelijk alle stoffen testen. Ik vind de resultaten zeker hoopvol. We hebben stoffen gevonden die bij de fruitvlieg een verlaging geven van de epilepsieaanvallen. De resultaten zijn nog wel lastig te duiden. Ze zijn namelijk nog niet gevalideerd, dus alles is nog niet helemaal zeker.”
Waardevolle resultaten
“Het mooie is dat we nu een kleine selectie hebben waarmee we verder kunnen. Er zitten in die selectie stoffen die in dezelfde categorie vallen. Dat maakt de resultaten waardevoller. Ook zijn er stoffen waarbij je denkt: dat is wel heel interessant bij onze ziekte. Ik heb enkele stoffen nog een keer getest. Ik zag toen dat ze nog steeds werkten en dat vind ik veelbelovend.”
Hele spectrum aanpakken
Epilepsie is een aspect van het ziektebeeld, maar ook heftige spierschokken teisteren de patiënten. Jenke: “Het onderzoek is tot nu toe vooral gericht op de epilepsieaanvallen. Maar eigenlijk willen we natuurlijk dat ook de andere bewegingsstoornissen afnemen. Eén genmutatie zorgt bij Noordzeeziekte voor alle ziekteverschijnselen. Daar ligt een mechanisme onder. We hebben inzicht gekregen in hoe dat mechanisme zou kunnen werken, maar dat moeten we nog wel verder onderzoeken. Het zou het mooiste zijn als we niet alleen de symptomen bestrijden maar dat de stoffen ook op het mechanisme ingrijpen. We hopen op een medicijn dat het hele spectrum kan aanpakken.”
In februari start Jenke daarom met een verdiepend onderzoek naar de bewegingsaspecten van Noordzeeziekte. Ze neemt de resultaten uit de afgelopen twee jaar daarin mee. Dit onderzoek duurt een half jaar.
Zo ziet het proces eruit om medicinale stoffen te testen in fruitvliegen. De bibliotheek van de stoffen is verdeeld over 16 platen met 80 stoffen. Elke stof wordt aan een buisje vliegenvoedsel toegevoegd. De vliegen worden vervolgens in een buisje verzameld en gevoed met die medicinale stof. Daarna wordt het aantal epileptische aanvallen getest.
Onderzoek krijgt vervolg met Jenke Gorter
Begin 2019 startte dr. Jenke Gorter bij het UMCG om het onderzoek naar Noordzeeziekte verder te brengen. De komende tijd gaat ze meer dan 1400 stoffen onderzoeken in fruitvliegen, die als het ware, de Noordzeeziekte hebben. Als een van de stoffen effect heeft, kan dat leiden tot een doorbraak.
Sjoukje Polet doet onderzoek onder patiënten
Sjoukje Polet wilde graag helpen en stuurde een mailtje naar het UMCG. Polet is student geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Haar mailtje leidde tot een uitnodiging van het UMCG voor een gesprek. Nu doet ze onderzoek naar Noordzeeziekte door patiënten te vragen naar hun klachten en het verloop van de ziekte. Daarmee hoopt ze te kunnen bijdragen aan meer kennis over Noordzeeziekte.
Tom de Koning behandelt patiënten met Noordzeeziekte
In het UMCG doen ze onderzoek naar Noordzeeziekte. Tom de Koning is betrokken vanaf het eerste uur. Hij is kinderarts/onderzoeker en verbonden aan het expertisecentrum Movement disorders Groningen van het UMCG. De Koning zit in het multidisciplinaire team dat Luna en de andere patiënten onder haar hoede heeft.