Luna Wassenaar is een van de 25 patiënten die wereldwijd aan Noordzeeziekte lijdt. Ze is blij met de eerste resultaten van het onderzoek maar is ook verdrietig over de impact van de aandoening in haar dagelijks leven.
Interview/artikel
Leeuwarder Courant
24 december 2020
In februari 2019 startte dr. Jenke Gorter in het laboratorium van het UMCG haar onderzoek naar Noordzeeziekte. De afgelopen twee jaar testte zij bijna 1300 stoffen op fruitvliegjes met Noordzeeziekte. De resultaten zijn hoopvol. Er werden stoffen gevonden die de epilepsieaanvallen verminderen, maar vervolgonderzoek is essentieel om de resultaten te valideren en hoop te krijgen op een totaalbehandeling.
Epilepsie is een aspect van het ziektebeeld, maar ook heftige spierschokken teisteren de patiënten. Jenke: “Het onderzoek is tot nu toe vooral gericht op de epilepsieaanvallen. Maar eigenlijk willen we natuurlijk dat ook de andere bewegingsstoornissen afnemen. Eén genmutatie zorgt bij Noordzeeziekte voor alle ziekteverschijnselen. Daar ligt een mechanisme onder. We hebben inzicht gekregen in hoe dat mechanisme zou kunnen werken, maar dat moeten we nog wel verder onderzoeken. Het zou het mooiste zijn als we niet alleen de symptomen bestrijden maar dat de stoffen ook op het mechanisme ingrijpen. We hopen op een medicijn dat het hele spectrum kan aanpakken.”
In februari 2021 start de onderzoekster daarom voor een half jaar met een verdiepend onderzoek naar de andere bewegingsstoornissen (verminderd evenwicht en spierschokken) van Noordzeeziekte. Ze neemt de resultaten van de afgelopen twee jaar daarin mee. Renske Wassenaar, voorzitter van Stichting Noordzeeziekte. “We zijn heel trots dat wij als stichting dit verdiepingsonderzoek mogelijk hebben kunnen maken dankzij de hulp van onze donateurs. We hopen natuurlijk dat er stoffen zijn die alle ziekteverschijnselen aanpakken.” De resultaten van het tweejarige onderzoek zijn nog niet zeker. Er zijn stoffen gevonden, maar deze stoffen moeten opnieuw worden getest (validatie) om te kijken of de stoffen echt werken. Het Zeldzame Ziekte Fonds (ZZF) zamelt op dit moment geld in om de validatie van de testresultaten verder te brengen. Dit vervolgonderzoek zou in augustus 2021 moeten beginnen en kan alleen plaatsvinden als de financiering rondkomt. Renske: “Onderzoek kost tijd en geld. We zijn dan ook heel blij met de hulp van het ZZF.”
Noordzeeziekte is een progressieve aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met ernstige spierschokken en epilepsieaanvallen. De gevolgen van Noordzeeziekte zijn desastreus, de ziekte laat een meedogenloos verloop zien. Alle functies vallen gaandeweg uit zoals praten, lopen en het gebruik van handen en voeten. Er is nog maar weinig bekend over Noordzeeziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door één enkele mutatie in het GOSR2-gen, waardoor een belangrijk eiwit niet goed wordt aangemaakt. Zonder onderzoek is er geen kans op een beter leven voor de patiënten.
Het was een hele logistieke operatie om de bibliotheek met stoffen te testen. En corona gooide bijna ook nog roet in het eten toen het lab dicht moest. Jenke: “Ik ben heel blij dat we ons doel hebben gehaald, namelijk alle stoffen testen. Ik vind de resultaten zeker hoopvol. We hebben stoffen gevonden die bij de fruitvlieg een verlaging geven van de epilepsieaanvallen. De resultaten zijn nog wel lastig te duiden. Ze zijn namelijk nog niet gevalideerd, dus alles is nog niet helemaal zeker.”
“Het mooie is dat we nu een kleine selectie hebben waarmee we verder kunnen. Er zitten in die selectie stoffen die in dezelfde categorie vallen. Dat maakt de resultaten waardevoller. Ook zijn er stoffen waarbij je denkt: dat is wel heel interessant bij onze ziekte. Ik heb enkele stoffen nog een keer getest. Ik zag toen dat ze nog steeds werkten en dat vind ik veelbelovend.”
Epilepsie is een aspect van het ziektebeeld, maar ook heftige spierschokken teisteren de patiënten. Jenke: “Het onderzoek is tot nu toe vooral gericht op de epilepsieaanvallen. Maar eigenlijk willen we natuurlijk dat ook de andere bewegingsstoornissen afnemen. Eén genmutatie zorgt bij Noordzeeziekte voor alle ziekteverschijnselen. Daar ligt een mechanisme onder. We hebben inzicht gekregen in hoe dat mechanisme zou kunnen werken, maar dat moeten we nog wel verder onderzoeken. Het zou het mooiste zijn als we niet alleen de symptomen bestrijden maar dat de stoffen ook op het mechanisme ingrijpen. We hopen op een medicijn dat het hele spectrum kan aanpakken.”
In februari start Jenke daarom met een verdiepend onderzoek naar de bewegingsaspecten van Noordzeeziekte. Ze neemt de resultaten uit de afgelopen twee jaar daarin mee. Dit onderzoek duurt een half jaar.
Zo ziet het proces eruit om medicinale stoffen te testen in fruitvliegen. De bibliotheek van de stoffen is verdeeld over 16 platen met 80 stoffen. Elke stof wordt aan een buisje vliegenvoedsel toegevoegd. De vliegen worden vervolgens in een buisje verzameld en gevoed met die medicinale stof. Daarna wordt het aantal epileptische aanvallen getest.
MediReva interviewde Tymo Mulder over de impact van Noordzeeziekte inzijn dagelijks leven.
Interview in magazine
Vertel… van Medireva
Datum december 2020