Wat is Noordzeeziekte?

Noordzeeziekte (ook wel progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2 genoemd) is een ernstige, zeldzame aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken). De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig en wordt veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal op chromosoom 17. De plaats hiervan wordt het GOSR2-gen genoemd.

Door het gemuteerde gen wordt het eiwit Golgi Snap Receptor Complex II (GOSR2) niet goed aangemaakt. Dit eiwit is betrokken bij het vervoer van andere eiwitten naar lichaamscellen in de hersenen. Door de mutatie gaat er iets mis in dit transport. Hoe dit precies komt en waarom dit tekort zorgt voor de desastreuse klachten is niet bekend. Om dat uit te kunnen zoeken is onderzoek nodig.

Over Noordzeeziekte

Verloop van de Noordzeeziekte

Noordzeeziekte begint rond het tweede levensjaar met ataxie (stuurloosheid). Kinderen krijgen dan veel moeite met hun evenwicht, ze vallen vaak en kunnen lastig hun balans houden. Daarna nemen de klachten in hoog tempo toe. Spierschokken beginnen op verschillende plaatsen in het lichaam, de zogenoemde myoclonen. Myoclonus is een medische naam voor een onverwachte spierschok, die bestaat uit een enkele schok die steeds op een andere plaats in het lichaam voorkomt. De schokken zitten vooral ook in de handen en lijkt dan op ernstig trillen. Dit komt in het begin vaak voor wanneer kinderen willen gaan lopen vanuit stilstand of wanneer ze iets willen pakken. Vooral de fijne motoriek is lastig, omdat kinderen de spierschokken niet kunnen opvangen en controleren. Door stress, spanning, lichtflitsen, geluiden en zelfs door warmte worden de schokken erger.

Patiënten met de Noordzeeziekte krijgen verschillende vormen van ernstige epilepsieaanvallen. In de pubertijd ontstaat bovendien een zijwaartse vergroeiing van de rug: scoliose. De ziekte laat een meedogenloze achteruitgang zien. Lopen gaat steeds moeilijker en de handen van de kinderen trillen als ze iets willen vastpakken. Bijna alle patiënten zijn vanaf hun dertiende aan een rolstoel gebonden, vanwege vermoeidheid, balansproblemen, schokken in het lichaam en de plotselinge epileptische aanvallen.

Ook praten wordt steeds lastiger omdat de woorden moeilijk zijn uit te spreken maar ook omdat de stem 'trilt'. Patiënten zijn naarmate ze ouder worden steeds slechter te verstaan. Ze lijken vaak rusteloos door kleine spiertrekjes in het gezicht, kleine of grote snelle schokken over het hele lichaam en ook in het gezicht.

Symptomen van Noordzeeziekte

Patiënten met Noordzeeziekte hebben last van:

  • Lagere spierspanning

Bijvoorbeeld bij het optillen van het hoofd.

  • Evenwichtsproblemen

Kinderen hebben moeite met lopen en een grotere kans op vallen.

  • Spierschokken

De fijne motoriek is lastig, patiënten hebben moeite om iets te pakken.

  • Epilepsie

Aan het begin van de lagere schoolleeftijd krijgen kinderen last van epileptische aanvallen. Er kunnen verschillende soorten aanvallen voorkomen zoals absences, tonisch clonisch aanvallen en atone (drop down) aanvallen. Het meest opvallend zijn de epileptische aanvallen waarbij er een kortdurende schok ergens in het lichaam ontstaat. Zo’n kortdurende schok wordt een myoclonie genoemd.

  • Koorts

Bij koorts (ook bij hitte en warm weer) nemen alle klachten enorm toe.

  • Licht, stress en geluid

Lichtflitsen, plotselinge geluiden en stress zorgen voor extra schokken.

  • Scoliose

Tijdens de pubertijd ontstaat een zijwaartse vergroeiing van de rug.

  • Syndactylie (afwijking van de botten)

Er ontstaan holvoeten of vingers die aan elkaar vast zitten.

  • Problemen met praten
    Voor de patiënt wordt het steeds moeilijker om te praten omdat het moeilijker wordt om de woorden uit te spreken.
  • Kauwen en slikken

Ook het kauwen en slikken kan een probleem worden. Patiënten kunnen zich daardoor snel verslikken en krijgen moeite met het wegslikken van speeksel, waardoor het speeksel uit de mond weg kan lopen.

  • Het onthouden van nieuwe informatie

Kinderen met Noordzeeziekte hebben een normale intelligentie. Op volwassen leeftijd kunnen milde problemen ontstaan met het onthouden van nieuwe informatie.

Behandeling en kans op genezing

Er is op dit moment geen genezing mogelijk. De behandeling is er uitsluitend op gericht om de gevolgen van Noordzeeziekte in het dagelijks leven dragelijk te maken. Bijvoorbeeld door:

  1. Ergotherapie: advies over hulpmiddelen en dagelijkse handelingen zoals aankleden en eten.
  2. Logopedie: advies over en oefeningen bij spraakproblemen.
  3. Fysiotherapie: hulp om beter om te gaan met de balansproblemen en de schokken die het dagelijks leven beïnvloeden.
  4. Medicijnen om de aanvallen en de schokken enigszins onder controle te krijgen.


Door de complexiteit van Noordzeeziekte is het erg moeilijk om de epileptische aanvallen onder controle te krijgen.

Feiten en cijfers

Er zijn 25 gevallen van Noordzeeziekte bekend in de hele wereld. De geboorteplekken van de  voorouders bevinden zich allemaal rondom de Noordzee. de meeste families lijken uit Friesland te komen. Beide ouders moeten de mutatie van GOSR2-gen hebben (overigens zonder dat zelf te weten, dragers hebben namelijk geen klachten): een kind heeft dan 25% kans Noordzeeziekte te krijgen, 25% om de mutatie niet te krijgen en 50% kans om drager te worden. Meestal openbaren de symptomen zich na het tweede levensjaar. Door de snelle progressie van de ziekte verliezen de patiënten steeds meer functies zoals lopen, praten, slikken en kauwen.

Levensverwachting

Bij een deel van de patiënten met Noordzeeziekte is de levensverwachting beperkt. Zij overlijden wanneer de epileptische schokken met medicatie niet meer onder controle zijn te krijgen of als gevolg van complicaties van de schokken en epilepsie, bijvoorbeeld door een longontsteking.