Interview – Tom de Koning

 

'Patiënten kiezen er niet voor om deze zeldzame ziekte te krijgen en hebben evenveel recht op de juiste behandeling als ieder andere patiënt'

Tom de Koning is kinderarts/ onderzoeker en verbonden aan het expertisecentrum Movement disorders Groningen van het UMCG. Hij zit in het multidisciplinaire team dat Luna en de andere patiënten onder haar hoede heeft.

Waarom is onderzoek naar Noordzeeziekte (GOSR2) zo belangrijk?

“Als we niet begrijpen hoe Noordzeeziekte wordt veroorzaakt, dan kunnen we ook nooit een gerichte behandeling bedenken. Wat we nu doen voor kinderen en volwassenen met deze ziekte is dat we hun symptomen bestrijden met bijvoorbeeld medicijnen, een dieet of met diepe hersenstimulatie. Maar de klachten nemen toe omdat we de oorzaak niet behandelen. En dat willen we wel.”

Om hoeveel patiënten gaat het?

“Bij ons zijn er 10 patiënten bekend. Wereldwijd zijn het er ongeveer 25. Patiënten kiezen er niet voor om deze zeldzame ziekte te krijgen en hebben evenveel recht op de juiste behandeling als ieder andere patiënt.”

Waarom is het UMCG het expertisecentrum op het gebied van Noordzeeziekte (GOSR2)?

“We hebben veel patiënten met GOSR2 onder controle, we kunnen daarom de klachten snel herkennen. Wij zijn voor Nederland en Europa een werkend expetisecentrum voor de diagnostiek en behandeling van onwillekeurige bewegingen. Ook zijn in ons onderzoekslab alle voorzieningen aanwezig voor wetenschappelijk onderzoek."

Hoe is Noordzeeziekte ontdekt?

“Bij het UMCG zagen we een paar jaar geleden binnen korte tijd twee patiënten met klachten die heel erg op elkaar leken. Zoveel dat het geen toeval kon zijn. Er was al onderzoek in de families van de patiënten gedaan en het bleek dat er vele generaties terug verwantschap tussen de families bestond. Ze bleken dezelfde fout in hun erfelijk materiaal te hebben, in het GOSR2-gen. In Australië was dat al eerder ontdekt. Van die families in Australië bleek dat ze voorvaderen hadden die uit het gebied rond de Noordzee kwamen. Vandaar de naam Noordzeeziekte.”

Wat is het doel van het onderzoeksgeld?

“We willen onderzoeken waarom het niet goed functioneren van het gen leidt tot deze ziekte. Het foute gen is ontdekt, maar nog niet waarom het zo werkt. Zodra we dat weten, kunnen we de behandeling verbeteren. We denken dat het met het transport van neurotransmitters te maken heeft. De prikkels vanuit de hersenen worden niet afgeremd en dat leidt tot bijvoorbeeld schokkende bewegingen. Wanneer je een beweging in gang zet, weet je die op tijd te stoppen. Patiënten met Noordzeeziekte (GOSR2) niet, vandaar de schokken. ”

Geloof je dat er een doorbraak kan komen?

“Ik ben hoopvol, anders zou ik er niet aan beginnen. Een collega van mij doet ook onderzoek naar een zeldzame ziekte, die erg lijkt op GOSR2. Hij heeft de genafwijking van die zeldzame ziekte helemaal uitgeplozen en is daardoor dichtbij een oplossing. Dat stemt me optimistisch voor een behandeling van Noordzeeziekte.”