Vervolg nodig

Het gaat om een stof die nog niet wordt gebruikt bij Noordzeeziekte in medicijnen
voor de schokken of epilepsie. Voordat de stof mag worden gebruikt door
patiënten met Noordzeeziekte, moeten we eerst weten hoe de werking is in
combinatie met de medicijnen die nu worden gebruikt voor Noordzeeziekte. Daar
komt een zogeheten ‘trial’ voor.

Het onderzoek heeft ook meer kennis opgeleverd over de werking van het kapotte gen
en wat het doet in het lichaam van patiënten met Noordzeeziekte. We zijn blij
dat we daar als stichting een belangrijke bijdrage aan hebben kunnen leveren.

Patiëntonderzoek

Sjoukje Polet, die zich bezighoudt met het patiëntonderzoek, heeft in oktober de laatste interviews afgenomen. We verwachten daar begin volgend jaar de resultaten van. Het onderzoek gaat iets zeggen over de impact van Noordzeeziekte op het dagelijks leven van patiënten en hun familie.

Epilepsie is een aspect van het ziektebeeld, maar ook heftige spierschokken teisteren de patiënten. Jenke: “Het onderzoek is tot nu toe vooral gericht op de epilepsieaanvallen. Maar eigenlijk willen we natuurlijk dat ook de andere bewegingsstoornissen afnemen. Eén genmutatie zorgt bij Noordzeeziekte voor alle ziekteverschijnselen. Daar ligt een mechanisme onder. We hebben inzicht gekregen in hoe dat mechanisme zou kunnen werken, maar dat moeten we nog wel verder onderzoeken. Het zou het mooiste zijn als we niet alleen de symptomen bestrijden maar dat de stoffen ook op het mechanisme ingrijpen. We hopen op een medicijn dat het hele spectrum kan aanpakken.”

Verdiepingsslag

In februari 2021 start de onderzoekster daarom voor een half jaar met een verdiepend onderzoek naar de andere bewegingsstoornissen (verminderd evenwicht en spierschokken) van Noordzeeziekte. Ze neemt de resultaten van de afgelopen twee jaar daarin mee. Renske Wassenaar, voorzitter van Stichting Noordzeeziekte. “We zijn heel trots dat wij als stichting dit verdiepingsonderzoek mogelijk hebben kunnen maken dankzij de hulp van onze donateurs. We hopen natuurlijk dat er stoffen zijn die alle ziekteverschijnselen aanpakken.” De resultaten van het tweejarige onderzoek zijn nog niet zeker. Er zijn stoffen gevonden, maar deze stoffen moeten opnieuw worden getest (validatie) om te kijken of de stoffen echt werken. Het Zeldzame Ziekte Fonds (ZZF) zamelt op dit moment geld in om de validatie van de testresultaten verder te brengen. Dit vervolgonderzoek zou in augustus 2021 moeten beginnen en kan alleen plaatsvinden als de financiering rondkomt. Renske: “Onderzoek kost tijd en geld. We zijn dan ook heel blij met de hulp van het ZZF.”

Harteloze ziekte

Noordzeeziekte is een progressieve aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met ernstige spierschokken en epilepsieaanvallen. De gevolgen van Noordzeeziekte zijn desastreus, de ziekte laat een meedogenloos verloop zien. Alle functies vallen gaandeweg uit zoals praten, lopen en het gebruik van handen en voeten. Er is nog maar weinig bekend over Noordzeeziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door één enkele mutatie in het GOSR2-gen, waardoor een belangrijk eiwit niet goed wordt aangemaakt. Zonder onderzoek is er geen kans op een beter leven voor de patiënten.